Кариотип: тест на наличие хромосомных аномалий
Кариотип - это хромосомная структура человека, набор его хромосом, содержащих ДНК, генетическую информацию. Таким образом, исследование кариотипа - это тест, который позволяет узнать количество хромосом и их структуру, чтобы выявить любые хромосомные аномалии, которые могут лежать в основе различных заболеваний или синдромов.
Общий кариотип состоит из 46 хромосом: 44 идентичны у «мужчин и женщин», а две другие, так называемые «половые хромосомы», различаются в зависимости от пола (XX у женщин и XY у мужчин). Исследование кариотипа, проводимое в лаборатории, позволяет рассматривать хромосомы, содержащиеся в клетках человека, под микроскопом: обычно используются клетки крови, но если тест проводится на плоде, присутствуют клетки плода. в околоплодных водах, обнаруживаемых при амниоцентезе, или клетках ворсинок хориона при виллоцентезе.
Анализ хромосом позволяет найти возможные аномалии в их количестве (например, если есть трисомии) или в структуре. Эти изменения ответственны за пороки развития, врожденные дефекты, аборты или другие типы патологических состояний. знаю о теме, но сначала вот красивое видео, на котором изображена влюбленная пара с синдромом Дауна, который также можно обнаружить (как мы увидим) путем исследования кариотипа:
Кариотип и хромосомные аномалии
Как мы и предполагали, исследование кариотипа позволяет обнаружить любые хромосомные аномалии в клетках посредством анализа количества и структуры хромосом. Если эти аномалии обнаруживаются у плода, они могут поставить под угрозу его рост и развитие (как это происходит с синдромом Дауна). Результат этого теста также может быть использован для определения бесплодия или бесплодия или для обнаружения приобретенных аномалий у пациентов с лейкемией, рефрактерной анемией или определенными опухолями.
Хромосомные аномалии, которые можно идентифицировать в клетках с помощью анализа кариотипа, могут быть двух типов: числовые или структурные. Числовые аномалии - это те, в которых количество хромосом отличается от типичных 46, характерных для человека. Среди этих аномалий мы имеем трисомии (когда есть три копии одной и той же хромосомы вместо двух): трисомия 21 - это та, которая соответствует синдрому Дауна, трисомия 18 синдрому Эдвардса, трисомия 13 синдрому Патау.
Если, с другой стороны, обнаруживается наличие на одну хромосому меньше, говорят о моносомии: это случай синдрома Тернера, при котором присутствует только первая из двух половых хромосом. Часто числовые аномалии в ДНК могут привести к выкидышу.
Структурные аномалии, с другой стороны, касаются структуры хромосомы и могут быть разных видов: делеции (когда фрагмент хромосомы теряется), инверсии (когда фрагмент хромосомы отделяется и вставляется в ту же точку, но вверх ногами на 180 °). степени), дупликации (дублируется фрагмент), транслокации (обмен фрагментом происходит между двумя разными хромосомами). Транслокация, если она сбалансирована (т. Е. Не ведет к потере или дублированию), может вызвать частое бесплодие или выкидыш у женщины.
Когда лучше сдавать экзамен?
Обследование кариотипа назначается врачами, особенно если вы являетесь носителем генетического заболевания, если у вас есть члены семьи (родители или братья и сестры) с хромосомными аномалиями, в случае частых абортов или бесплодия, в случае подозрения на приобретенные аномалии после рефрактерной анемии, лейкоз, лимфома, миелома или другие виды рака.
Обычно тест делают младенцам после рождения, если подозреваются такие синдромы, как синдром Дауна. В зрелом возрасте, с другой стороны, обследованию подвергаются пары, у которых есть проблемы с бесплодием или частые аборты. Беременные женщины также могут обследовать плод для выявления каких-либо отклонений, но это рекомендуется только в том случае, если существует риск, например, если мать имеет преклонный возраст или если сами родители несут хромосомные изменения.
Как это делается?
Исследование кариотипа заключается в взятии клеток, которые затем культивируются в лаборатории, где клетки делятся, чтобы лучше наблюдать за хромосомами, которые становятся более заметными во время этой процедуры.
Клетки в нужный момент фиксируются на предметном стекле и окрашиваются. Тогда специализированный оператор сможет выявить любые отклонения в количестве или в структуре. Обследование всегда проводится натощак и должно быть назначено врачом-специалистом.
Как читать результаты?
Если хромосомное устройство не обнаруживает аномалий, результат исследования должен быть равен 46, XX для женщины и 46, XY для мужчины. Каждый отдельный результат будет считаться аномальным, но это не обязательно означает, что у вас генетическое заболевание: аномалия должна быть изучена и объяснена специалистами по цитогенетическому анализу.
Конечно, есть некоторые характерные врожденные аномалии, но степень тяжести патологий может сильно варьироваться от человека к человеку. Кроме того, исследование кариотипа не позволяет идентифицировать мутации, ответственные за генетические заболевания, такие как муковисцидоз, гемофилия или талассемия, которые необходимо изучать с помощью специальных методов молекулярной биологии.
Некоторые из хромосомных патологий, которые могут быть идентифицированы путем исследования кариотипа, - это, на самом деле, синдром Дауна (или трисомия 21), синдром Эдвардса (характеризующийся тяжелой умственной отсталостью), синдром Клайнфельтера (из-за наличия избыточной Х-хромосомы в половые хромосомы), синдром Патау (с добавочной хромосомой 13) и хронический миелоидный лейкоз, характеризующийся филадельфийской хромосомой, которая возникает в результате транслокации генетического материала между хромосомой 9 и хромосомой 22.
Для получения дополнительной научной информации о кариотипе вы можете посетить веб-сайт Humanitas.
